Prognostické markery chronické lymfocytární leukemie a význam sekvenování nové generace při jejich analýze

Mgr. Barbara Vonková

Bakalářská práce

Prognostic markers in chronic lymphocytic leukemia and the utilization of next-generation sequencing

Anotace:

Chronická lymfocytární leukemie je nejčastější typem leukemie dospělého věku v západním světě. I přes stále se zdokonalující léčbu, zůstává z důvodů značné klinické variability i nadále plně nevyléčitelným onemocněním. Mezi nejvýznamnější prognostické markery CLL patří určení klinického stádia onemocnění, stanovení mutačního stavu genů IGHV a detekce rekurentních cytogenetických abnormalit, zejména pak aberací lokusu 17p13 zahrnujícího gen TP53. Sekvenování nové generace umožnilo zpřesnit analýzu stávajících i detekci potencionálních nových prognostických markerů, které se stávají také možnými cíli nových terapeutických přístupů. Ve své bakalářské práci shrnují poznatky o molekulárně-genetické prognostických faktorech CLL a představuji možnosti jejich analýzy pomocí technologií NGS.

Abstract:

Chronic lymphocytic leukemia is the most common leukemia in the adult population in Western world. Despite the continual improvement of treatments it still remains incurable due to its highly variable clinical course. Amongst the most significant prognostic markers of CLL are the clinical staging, the mutational status of IGHV, and the detection of recurrent cytogenetic abnormalities, especially by the aberration of the TP53 gene locus (17p13). Next-Generation Sequencing has enabled the improvement of both the analysis of the current and the detection of possible new prognostic markers, which are being targeted by new therapeutic approaches. In my bachelor thesis, I have summarized the knowledge of the molecular genetic prognostic factors of CLL and I have presented the possibilities of their analysis using NGS technologies.

Klíčová slova

Chronická lymfocytární leukemie, prognostické markery CLL, sekvenování nové generace, chronic lymphocytic leukemia, prognostic markers CLL, next-generation sequencing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2015
• Vedoucí: Mgr. Barbara Kantorová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika