Úloha RECQ4 proteinu při rekombinaci a opravě poškozené DNA – Mgr. Hana Sedláčková
Mgr. Hana Sedláčková
Bakalářská práce
Úloha RECQ4 proteinu při rekombinaci a opravě poškozené DNA
Role of RECQ4 protein in recombination and DNA repair
Anotace:
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomálně recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RECQ4. Zkrácené verze proteinu RECQ4 pak mohou způsobit …víceAbstract:
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disorder. The typical clinical symptom of RTS is a red rash known as poikiloderma. Patients also suffer from cataracts, skeletal defects and increased susceptibility to skin cancer and bone. Mutations in the RECQ4 gene that have been identified in patients with RTS, lead to the production of non-functional version of the RECQ4 protein. Shortened …více
Jazyk práce: angličtina
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2014
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/caylt/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 16. 6. 2014
- Vedoucí: doc. Mgr. Lumír Krejčí, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie
Práce na příbuzné téma
-
Deficience homologní rekombinace u ovariálního karcinomu a HRD testování
Michaela Adamcová -
Role homologní rekombinace v údržbě genomové stability u dlouhodobě kultivovaných lidských pluripotentních buněk
Jan Raška -
Kinetika homologní rekombinace v meióze
Tereza Gerguri -
Rekonstituce pozdních kroků homologní rekombinace
Marek Kučera -
Regulace rekombinace v průběhu replikace
Michal Jež -
Vlivu RAD51AP1 proteinu na RAD51-zprostředkovanou homologní rekombinaci
Diego Matia Antonio Fossatti Jara -
Strukturální charakterizace proteinů podílejících se na homologní rekombinaci
Jan Zálešák -
Stanovení frekvence rekombinací typu SSA u rostlin
Michal Závodník