X- vázaný hydrocefalus a mutace p.Ala 266Pro v genu L1CAM

Bc. Monika Kudrejová

Bakalářská práce

X-linked hydrocephalus and a missense mutation in the L1CAM gene

Anotace:

X–vázaný hydrocefalus je gonosomálně recesivní onemocnění, způsobené mutacemi v genu L1CAM (Xq28), je součástí L1 syndromu. Klinickými příznaky L1 syndromu jsou mentální retardace, ageneze corpus callosum aj. U plodu pacientky, mužského pohlaví, byla zjistěna mutace p.Ala266Pro v exonu 7 v genu LlCAM. Byla provedena studie na 252 kontrolních vzorcích DNA metodou PCR v reálném čase pomocí fluorescenčně značených sond, kde mutace nebyla nalezena.

Abstract:

X-linked hydrocephalus is gonosomal recessive disease caused by mutations in the gene L1CAM (Xq28). It is part of L1 syndrome. L1 syndrome clinical symptoms are mental retardation, agenesis of the corpus callosum and others. There was found a p.Ala266Pro missense mutation in exon 7 of the gene L1CAM in the male fetus of patient. A study was conducted on 252 control DNA samples using real-time PCR with fluorescently labeled probes, the mutation was not found.

Klíčová slova

gen L1CAM, mutace, X-vázaný hydrocefalus, PCR v reálném čase, L1CAM gene, mutation, X-linked hydrocephalus, real-time PCR

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2016
• Vedoucí: RNDr. Sylwia Walczysková
• Oponent: Mgr. Edita Ošťádalová

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant