Karyomapping - současné možnosti a využití v preimplantační genetické diagnostice (PGD) při detekci chromozomových a monogenních onemocnění

Bc. Tomáš Nohejl

Bachelor's thesis

The use of karyomapping in preimplantation genetic diagnosis for detection of monogenic and chromosomal disorders

Anotácia:

Tato bakalářská práce se zabývá principem a využitím karyomappingu, jakožto nové metody preimplantační genetické diagnostiky. V první kapitole je popsáno základní rozdělení preimplantačních genetických vyšetření, na něž navazuje princip odběru genetického materiálu z embryí a amplifikací získaného materiálu. Následující kapitola obsahuje výčet jednotlivých metod užívaných při preimplantačních genetických vyšetřeních se speciálním zaměřením na karyomapping. Práce posuzuje pozitiva a negativa jednotlivých metod a především provádí jejich vzájemné srovnání (včetně sekvenování nové generace).

Abstract:

This thesis deals with the principle and utilization of karyomapping as a new method of preimplantation genetic diagnosis. The first chapter describes the basic classification of preimplantation genetic analysis, which is followed by the principle of biopsy of genetic material from embryos and then amplification of the material obtained. The following chapter contains a list of various methods used in preimplantation genetic analysis with special focus on karyomapping. The paper examines the pros and cons of each method and makes their comparsion (including next-generation sequencing).

Kľúčové slová

Karyomapping, Preimplantační genetická diagnostika, PGD, Preimplantační genetický screening, PGS, Sekvenování nové generace, NGS

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2015
• Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics