Cytogenetika a molekulární cytogenetika u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) se zaměřením na zmnožení krátkého ramene chromosomu 2 (2p)

Bc. Barbora ŠTEFKOVÁ

Master's thesis

Cytogenetics and molecular cytogenetics in patients with chronic lymphocytic leukemia with a focus on the gain of the short arm of chromosome 2 (2p)

Abstract:

Tato diplomová práce se zabývá chronickou lymfocytární leukemií (CLL) a jejími prognostickými markery, které jsou nezbytné pro stanovení diagnózy a případné léčby. Analýza genetických změn je v rámci této práce zaměřena na metody cytogenetiky a molekulární cytogenetiky. Od listopadu 2017 do prosince 2018 byly vyšetřeny dva soubory pacientů. Soubor vyšetřený metodou array komparativní hybridizace zahrnoval pacienty se zmnožením krátkého ramene chromosomu 2 (2p+). Byly graficky určeny nejčastěji zmnožené úseky na chromosomu, zahrnující kandidátní geny MYCN, ALK a REL. Délka přežívání pacientů byla statisticky porovnána se souborem bez zmnožení 2p. Prognostický marker 2p není zatím v rutinní praxi využíván, ačkoli zahrnuje důležité protoonkogeny a je detekován u nezanedbatelného množství CLL pacientů. Druhý soubor byl vyšetřen metodou fluorescenční in situ hybridizace a výsledky byly porovnány s literaturou

Abstract:

This thesis deals with chronic lymphocytic leukemia (CLL) and its prognostic markers, which are necessary for diagnosis and treatment assesment. The analysis of genetic changes in this work is focused on methods of cytogenetics and molecular cytogenetics. Two sets of patients were examined from November 2017 to December 2018. The array comparative hybridization assay included patients with the duplication of the short arm of chromosome 2 (2p+). The most frequently gained segments on the chromosome, which included the candidate genes MYCN, ALK and REL, were graphically determined. The survival time of the patients was statistically compared to that of the non-2p population. Prognostic marker 2p is not yet used in routine practice, although it includes important protooncogenes and affects a significant amount of CLL patients. The second set was examined by fluorescence in situ hybridization and the results were compared with literature.

Keywords

Chronická lymfocytární leukemie, hematopoesa, prognostické faktory CLL, zmnožení 2p.

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 5. 2019

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Lenka Krůzová

Palacký University Olomouc

Faculty of Science

Master programme / field:
Biology / Experimental Biology