Analýza aneuploidií u pacientů podstupujících preimplantační genetickou diagnostiku metodou karyomapping

Ing. Bc. Tereza Agáta Veselá

Diplomová práce

Analysis of aneuploidies in patients undergoing preimplantation genetic diagnosis by karyomapping

Anotace:

Karyomapping je přelomová metoda, která umožňuje jak preimplantační genetickou diagnostiku monogenního onemocnění a výběr embrya bez konkrétní genetické zátěže, tak i screening aneuploidií. Tato práce se zabývá analýzou aneuploidních embryí u pacientek, které metodu karyomapping podstoupily na klinice asistované reprodukce REPROMEDA v Brně. Konkrétně jsme se zaměřili na věkový faktor, typ, původ aneuploidií a závislost počtu crossing-overů na míře aneuploidních embryí. Pro účely této diplomové práce jsme analyzovali výsledky vyšetření celkem 123 pacientek, které preimplantační genetickou diagnostiku podstoupily v období od června 2014 do září 2016.

Abstract:

Karyomapping is a breakthrough method that enables both preimplantation genetic diagnosis of monogenic disease with selection of embryo without specific genetic burden as well as screening of aneuploidies. This thesis deals with analysis of aneuploidies in patients who have undergone karyomapping at the center for assisted reproduction REPROMEDA in Brno. Specifically, we focused on the age-related factors, type and origin of aneuploidies, and the dependence of the number of crossing-overs on the aneuploidy-rate of embryos. For the purpose of this thesis, we analyzed the results in a total of 123 patients who went through the preimplantation genetic examination in REPROMEDA in the period of June 2014 and September 2016.

Klíčová slova

preimplantační genetická diagnostika, karyomapping, preimplantační genetický screening, asistovaná reprodukce, aneuploidie, crossing-over, monogenní onemocnění, Preimplantation genetic diagnosis, preimplantation genetic screening, asissted reproduction, aneuploidies, single-gene disorders

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2017
• Vedoucí: Mgr. Jakub Horák, Dr. rer. nat.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika