Mgr. Hana Sedláčková

Bachelor's thesis

Úloha RECQ4 proteinu při rekombinaci a opravě poškozené DNA

Role of RECQ4 protein in recombination and DNA repair
Abstract:
Rothmund-Thomsonův syndrom (RTS) je autozomálně recesivní onemocnění. Typickým klinickým příznakem RTS je červená vyrážka, známá jako poikiloderma. Pacienti navíc trpí očním zákalem, kosterními defekty a vyšší náchylností k rakovině kůže a kostí. Mutace v genu RECQ4, které byly zjištěny u pacientů s RTS, vedou k produkci nefunkčních verzí proteinu RECQ4. Zkrácené verze proteinu RECQ4 pak mohou způsobit …more
Abstract:
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive disorder. The typical clinical symptom of RTS is a red rash known as poikiloderma. Patients also suffer from cataracts, skeletal defects and increased susceptibility to skin cancer and bone. Mutations in the RECQ4 gene that have been identified in patients with RTS, lead to the production of non-functional version of the RECQ4 protein. Shortened …more
 

Keywords

oprava DNA dvouřetězcové zlomy homologní rekombinace RecQ helikázy RECQ4 protein
 
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 5. 2014
Identifier: https://is.muni.cz/th/caylt/

Thesis defence

  • Date of defence: 16. 6. 2014
  • Supervisor: doc. Mgr. Lumír Krejčí, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution