Zpět na vyhledávání

Bc. Sabina Adamová

Master's thesis

Využití sekvenování s dlouhým čtením pro přesnou charakterizaci chromosomálních přestaveb

Application of long-read sequencing for accurate characterization of chromosomal rearrangements
Abstract:
Cílem diplomové práce byla charakterizace zlomových míst u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL), u kterých byl detekován komplexní karyotyp a/nebo dicentrické chromozomy. Teoretická část je věnována CLL a souvisejícím genetickým abnormalitám jako je komplexní karyotyp, chromothripsis, rekurentní chromozomální aberace a genové mutace, včetně somatické hypermutace genu pro variabilní oblast …more
Abstract:
The thesis aimed to characterize genomic breakpoints related to complex karyotype and/or dicentric chromosomes in chronic lymphocytic leukemia (CLL). The theoretical part is devoted to CLL and associated genetic abnormalities such as complex karyotype, chromothripsis, recurrent chromosomal aberrations and gene mutations, including somatic hypermutation of the immunoglobulin heavy chain variable region …more
 

Keywords

chronická lymfocytární leukémie chromozomální přestavby komplexní karyotyp dicentrické chromozomy nanopórové sekvenování cytogenomické metody chronic lymphocytic leukemia chromosomal rearrangements complex karyotype dicentric chromosomes nanopore sequencing cytogenomics methods
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 5. 2023
Identifier: https://is.muni.cz/th/feqeo/

Thesis defence

  • Date of defence: 26. 6. 2023
  • Supervisor: Mgr. Karla Plevová, Ph.D.
  • Reader: Mgr. Adam Folta, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution