Využití sekvenování s dlouhým čtením pro přesnou charakterizaci chromosomálních přestaveb

Bc. Sabina Adamová

Master's thesis

Application of long-read sequencing for accurate characterization of chromosomal rearrangements

Anotácia:

Cílem diplomové práce byla charakterizace zlomových míst u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL), u kterých byl detekován komplexní karyotyp a/nebo dicentrické chromozomy. Teoretická část je věnována CLL a souvisejícím genetickým abnormalitám jako je komplexní karyotyp, chromothripsis, rekurentní chromozomální aberace a genové mutace, včetně somatické hypermutace genu pro variabilní oblast těžkého řetězce imunoglobulinu. Dále je popsáno nanopórové sekvenování a jeho využití v klinické praxi. Praktická část se zaměřuje na optimalizaci metod vedoucí k co nejvyšší výtěžnosti sekvenace a na charakterizaci chromozomálních přestaveb u vybraných pacientů.

Abstract:

The thesis aimed to characterize genomic breakpoints related to complex karyotype and/or dicentric chromosomes in chronic lymphocytic leukemia (CLL). The theoretical part is devoted to CLL and associated genetic abnormalities such as complex karyotype, chromothripsis, recurrent chromosomal aberrations and gene mutations, including somatic hypermutation of the immunoglobulin heavy chain variable region gene. Furthermore, clinical applications of nanopore sequencing are described. The practical part focuses on optimizing the methods used to achieve the highest sequencing yields and characterizing chromosomal rearrangements in patient samples.

Kľúčové slová

chronická lymfocytární leukémie, chromozomální přestavby, komplexní karyotyp, dicentrické chromozomy, nanopórové sekvenování, cytogenomické metody, chronic lymphocytic leukemia, chromosomal rearrangements, complex karyotype, dicentric chromosomes, nanopore sequencing, cytogenomics methods

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 26. 6. 2023
• Vedúci: Mgr. Karla Plevová, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Adam Folta, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Medical Genetics and Molecular Diagnostics