Bc. Monika Svobodová

Master's thesis

Preimplantační genetická diagnostika monogenně dědičných chorob

Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases
Abstract:
Diplomová práce objasňuje problematiku preimplantační genetické diagnostiky (PGD), jako alternativy prenatální diagnostiky, s možností výběru jen zdravých embryí pro páry s rizikem přenosu dědičné genetické choroby na potomky bez problému předčasného ukončení těhotenství. Popisuje techniky embryologů, metody genetické diagnostiky, které pomáhají odhalit monogenní choroby cystickou fibrózu a myotonickou …more
Abstract:
Diploma work clarifies problems of preimplantation genetic diagnosis (PGD), an alternative to prenatal diagnosis, which circumvents the problem of therapeutic abortion and allows selection of unaffected embryos for establishing pregnancies in couples at risk for transmitting a genetic disorder. Work describes techniques of embryologists, methods of genetic diagnosis, which help to detect monogenic …more
 

Keywords

preimplantační genetická diagnostika PGD in vitro fertilizace IVF embryo ve stádiu rýhování blastomera monogenní choroby cystická fibróza CF myotonická dystrofie typu 1 MD1 „alelický drop out“ ADO IVS17bTA PCR fragmentační analýza Real -Time PCR
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 25. 5. 2007
Identifier: https://is.muni.cz/th/zi0qi/

Thesis defence

  • Date of defence: 12. 6. 2007
  • Supervisor: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution