Preimplantační genetická diagnostika monogenně dědičných chorob

Bc. Monika Svobodová

Diplomová práce

Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases

Anotace:

Diplomová práce objasňuje problematiku preimplantační genetické diagnostiky (PGD), jako alternativy prenatální diagnostiky, s možností výběru jen zdravých embryí pro páry s rizikem přenosu dědičné genetické choroby na potomky bez problému předčasného ukončení těhotenství. Popisuje techniky embryologů, metody genetické diagnostiky, které pomáhají odhalit monogenní choroby cystickou fibrózu a myotonickou dystrofii typu 1 u třídenních embryí a postupy které je nutno dodržet vzhledem k nedostatku DNA izolované z jedné až dvou buněk.

Abstract:

Diploma work clarifies problems of preimplantation genetic diagnosis (PGD), an alternative to prenatal diagnosis, which circumvents the problem of therapeutic abortion and allows selection of unaffected embryos for establishing pregnancies in couples at risk for transmitting a genetic disorder. Work describes techniques of embryologists, methods of genetic diagnosis, which help to detect monogenic diseases cystic fibrosis and myotonic dystrophy type 1 in three-day-old embryos and procedures which are necessary to work with small quantity of DNA isolated from one or two cells.

Klíčová slova

preimplantační genetická diagnostika, PGD, in vitro fertilizace, IVF, embryo ve stádiu rýhování, blastomera, monogenní choroby, cystická fibróza, CF, myotonická dystrofie typu 1, MD1, „alelický drop out“, ADO, IVS17bTA, PCR, fragmentační analýza, Real -Time PCR

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 25. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2007
• Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika